組氨酸血癥

組氨酸血癥(histidinemia)也稱作組氨酸尿癥,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,由于缺乏組氨酸酶導致血液中組氨酸濃度升高,一般不會引起健康問題。

病因

組氨酸酶組氨酸代謝所需的一種脫氨酶,催化組氨酸脫氨形成尿刊酸咪唑丙烯酸),也稱為組氨酸脫氨酶,其活性主要在肝臟皮膚表達。其缺乏會導致組氨酸血液中的濃度升高,并造成組氨酸次要代謝途徑即其轉氨基過程加快,產生咪唑丙酮酸、咪唑乙酸咪唑乳酸水平上升。HAL基因編碼組氨酸酶,HAL基因的突變會造成產生組氨酸酶缺乏而無法分解組氨酸,從而導致血液、尿液以及腦脊液中的組氨酸水平升高。

發病率

組氨酸血癥的發病率的估計有很大的差異,在1/8600-1/90,000不等。

治療

治療組氨酸血癥主要通過采用低組氨酸飲食,但是對于99%的組氨酸血癥患者這種低組氨酸的飲食限制是沒有必要的。

參考資料

Histidinemia

Histidinemia

最后更新于2014年11月20日 (星期四) 12:11

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